顾学范 专家工作室
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咨询者：221.0.93.186
咨询标题：一胎患有苯丙酮尿症，请问要二胎该如何检查？
咨询内容：顾医生： 您好！我是山东招远的，我第一胎是女孩，结果被检查出患有苯丙酮尿症，一直在治疗中。我想要第二胎，据说可以到你们医院先做一下检查，请问都需要准备些什么？大体过程有哪些？就是我们要怎么准备？
回复医生：顾学范
回复内容： 免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。 目前，我国PKU患儿中约80%基因突变已明确，还有约20%的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个突变基因，因此基因诊断可有三种结果： 1、两个突变基因均能诊断清楚 2、一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清 3、两个突变基因均不能诊断清楚 前两种结果可提供产前诊断，第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下，通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断。 由于PKU是遗传性疾病，进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样，同时因突变基因的种类繁多，分析复杂，因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行，这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。 做基因检查